TROMBOFILIA
TROMBOFILIA
La enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune, una intolerancia permanente al gluten del trigo, cebada, centeno y avena, caracterizada por una reacción inflamatoria, en la mucosa del intestino delgado que dificulta la absorción de macro y micronutrientes
¿Qué es la Trombofilia?
La trombofilia es una enfermedad que afecta la coagulación de la sangre. Es una condición hereditaria o adquirida, que determina que exista una mayor predisposición a formar coágulos/trombos por una alteración en el equilibrio entre la generación de nuevos coágulos y los que deberían desvanecerse.
Estos pueden formarse en venas, arterias y la placenta en mujeres embarazadas.
Cuando la trombosis ocurre a nivel de la placenta, se produce un infarto placentario y según la extensión del mismo provocará la muerte fetal o una disminución en la ganancia de peso del bebé (restricción de crecimiento intrauterino) u otras complicaciones del embarazo, tales como desprendimiento de placenta o un cuadro de hipertensión severo llamado preeclampsia.
Estas mujeres tienen además un riesgo aumentado de padecer alguna trombosis sea en miembros inferiores (TVP), en pulmón (TEP) o incluso a nivel cerebral (ACV).
¿Qué es el Síndrome Antifosfolipídico? (Trombofilia Adquirida)
El síndrome antifosfolipídico es una enfermedad autoinmune que provoca la formación de trombos (como TEP, TVP, ACV) y complicaciones obstétricas debido a la presencia de anticuerpos que afectan la coagulación. En esta condición, el sistema inmunológico ataca los vasos sanguíneos, lo que puede desencadenar trombos en cualquier momento de la vida. Es más común en personas con otras enfermedades autoinmunes como lupus o hipotiroidismo de Hashimoto. Los anticuerpos pueden fluctuar a lo largo del tiempo, lo que explica la variabilidad en los resultados de laboratorio y las complicaciones durante el embarazo, un estado de hipercoagulabilidad que puede agravar la trombofilia.
¿Cuáles son los Anticuerpos de la Trombofilia Adquirida?
- Anticoagulante Lúpico
- Anticuerpo Anticardiolipinas (IgG ; IgM)
- Anticuerpos Anti ß2 glicoproteina 1 (IgG ; Ig M)
¿Qué son las Trombofilias Hereditarias?
Las Trombofilias Hereditarias se caracterizan por presentar un déficit de proteínas anticoagulantes o mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de trombosis. Tienen una fuerte asociación con trombosis venosas (por ejemplo: TVP) siendo responsables del 50% de las TVP que ocurren durante el embarazo. Como su nombre lo indica, hay una fuerte predisposicón familiar, sobretodo en pacientes cuyo padre, madre o hermanos tuvieron algún episodio trombótico antes de los 55 años.
Parecería que también podrían estar involucradas con ciertas complicaciones obstétricas severas, como muerte fetal tardía y desprendimiento de placenta, aunque esta asociación es controvertida y, por el momento, no ha podido ser demostrada con buen nivel de evidencia científica.
¿Cuáles son las trombofilias hereditarias?
- Antitrombina III
- Factor V Leiden
- Proteína S
- Proteína C
- Protrombina G 20210 A
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se realiza teniendo en cuenta los antecedentes clínicos junto con los resultados de laboratorio (análisis de sangre).
Trombofilia Adquirida: Un criterio clínico u obstétrico junto con la presencia de Anticuerpos (+) en dos determinaciones de laboratorio separadas de 12 semanas.
Trombofilias Hereditarias por mutación del gen:
Se debe estudiar (Protrombina G20210A y Factor V Leiden) o el déficit de proteínas anticoagulantes (Proteína C, Proteína S y ATIII).
OTRAS PATOLOGÍAS
TEST MOLECULAR DE HPV
Es un método de biología molecular que detecta ADN de HPV de alto riesgo oncogénico en las células del cuello uterino, con mayor sensibilidad que el PAP.
TEST PRENATAL NO INVASIVO – ADN FETAL
El Test Prenatal no Invasivo es un análisis de sangre de la madre que detecta anomalías cromosómicas en el primer trimestre de embarazo de manera segura y confiable.
CÁNCER DE MAMA
El cáncer de mama es una enfermedad en la que células de la mama con alteraciones se multiplican sin control y forman tumores que, de no tratarse, pueden propagarse por todo el cuerpo y causar la muerte.
